À chaque année, le NDA JAM donne la chance à une famille d'amasser des dons, pendant toute la fin de semaine, pour subvenir aux besoins (médicaments, équipements spécialisés, etc) d'un proche atteint d'une maladie.

 

Cette année, nous vous présentons Océane, 5 ans...


Voici son histoire

Je n'avais que 15 ans lorsque j'ai appris qu’une merveille du monde grandissait en moi. Enchantée à l'idée d'avoir une petite cocotte à m'occuper et à aimer, malgré que j’étais qu’une adolescente, j’ai choisi de la mettre au monde. 

Tout allait bien. La grossesse s’est passée à merveille et l’accouchement aussi. Toutefois, un soir bien installée dans ma chambre au sous-sol avec ma mignonne, elle s’est mise à s’étouffer et à avoir de la difficulté à respirer. Le PIRE jour de toute ma vie, le scénario se transformait en drame dans ma tête. Comme j’étais en état de panique, les ambulanciers ont préféré apporter le papa avec eux et me laisser partir vers les urgences en voiture avec mes proches. Le chemin était long mais TROP long. Je paniquais de plus en plus, j’anticipais le pire. Une fois arrivée sur place, l’infirmière est vite venue me rassurer. Merci à cette gente dame. J’ai enfin pu recommencer à respirer. Les jours et les mois ont passé. Toutefois, ce n’a pas été sans que les épisodes se reproduisent, mais j’avais maintenant appris à les gérer. 

Voyant que ma petite cocotte ne se développait pas comme un enfant typique, je suis allée consulter. De médecins en médecins, la nouvelle a tardé. Il a fallu plusieurs visites et plusieurs disciplines médicales avant d’apprendre que ma cocotte avait le syndrome de Rett. 

Notre vie a changé à compter de ce jour. J’ai dû assez vite faire face à une réalité qui a changé la trajectoire de ma vie pour le reste de mes jours.

Ma fille, Océane, est maintenant âgée de 5 ans. Elle en aura 6 en août 2019. Elle pèse maintenant 51 lbs et elle mesure tout près de 4 pieds. Vous devez donc comprendre que ma vie et celle de mon enfant est maintenant surchargée de rendez-vous médicaux. Non seulement je dois prendre congé de mon travail à chaque fois mais souvent, voire la plupart du temps, les rendez-vous sont ailleurs que dans ma propre municipalité. Il est donc difficile pour famille et ami(e)s de nous aider avec cette surcharge. Ce qui clairement occasionne une perte de salaire et du stress financier.

De plus, avec le poids actuel (qui continuera d’accroître), le manque de tonus musculaire de ma grande fille et son rendement cognitif, je dois palier à plusieurs de ses activités de la vie quotidienne. Ce qui m’amène, moi-même, à ressentir des impacts sur mon propre corps. Des douleurs chroniques et persistantes ainsi qu’un débalancement de la hanche se sont installées. 

J'ai toujours rêvé de devenir médecin, pédiatre, dentiste… Bref, de faire de grandes études pour pouvoir venir en aide à la population vulnérable. Toutefois, cela s'est vu impossible de mon côté et j'imagine que vous devinez le pourquoi. 

Je suis une maman dévouée, une maman de cœur, une maman qui aime son enfant, une maman qui veut le bien-être de son enfant, une maman qui est prête à tout pour lui donner une belle vie. Mais malheureusement la vie d'aujourd'hui nous apporte déjà d'énormes limites lorsque nous avons des enfants typiques, alors imaginez avec des enfants polyhandicapés comment la limite peut être encore plus grande. Comme je me suis toujours donné la mission de subvenir aux besoins de mon enfant du mieux que je le peux, de lui rendre la vie la plus belle qu'elle soit, j'ai quand même essayé d'aller faire des études qui aurait été en quelques sortes viser vers l'objectif premier que je m’étais donnée : aider le monde. Je me suis alors inscrite pour faire ma technique en éducation spécialisée. Malheureusement, j'ai dû abandonner à cause de la surcharge causée par mon rôle de maman d’enfant polyhandicapé. 

Comme j'ai déjà mentionné, je veux le meilleur pour mon enfant. Je VEUX pouvoir la garder avec moi pour le restant de ses jours mais pour cela j'ai besoin de votre aide. Je me suis acheté une maison avec l'idée de l'adapter pour pouvoir la rendre à la hauteur de sa réalité et favoriser son développement ainsi que son autonomie au maximum. Mais comme tout autre chose cela prend de l'argent et des équipements. Des équipements qui coûtent TRÈS cher. Bien sûr, vous allez me demander pourquoi que je ne me réfère pas au gouvernement puisqu’ils ont pourtant pleins de subventions pour ça. Soyez sans crainte, j’ai déjà tenté cette avenue. Vous n'avez pas tort. Mais saviez-vous que les subventions sont munies d'un tas de critères irréalistes. Bien plus, il y a des délais avant d'être admis. Quand je dis délai je ne parle pas d’une semaine ou deux, je parle d’années. Plusieurs années. 
Comme vous avez pu lire dans la description de la maladie, le temps est compté pour Océane. Il est compté parce qu’à un certain stade, si elle n'a pas toute la stimulation qu’elle a besoin, elle perdra ses acquis de jour en jour, de mois en mois et d'année en année.

Alors, je lance ce cri du cœur afin de vous demander de l'aide pour m’offrir la possibilité de garder mon enfant près de moi à la maison pour toujours.

Que vous soyez capable de m'aider financièrement, avec du matériel, avec du temps personnel ou de tout autre façon j’apprécierais énormément votre générosité.

J'aime mon enfant, elle est ma progéniture, elle représente tout ce qu'il y a de plus merveilleux à mes yeux.

Merci d'avoir pris le temps de lire mon message et je vous dis d'avance merci de nous aider.

 

 

 


Syndrome de rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères. Elle est caractérisée par une décélération globale du développement psychomoteur, puis d’une perte des acquisitions cognitives et motrices, survenant après une période de développement normal.

 

Le syndrome de Rett se manifeste après une période d'évolution normale durant 6 à 18 mois.

 

Une période de régression apparaît alors avec :

 

         perte partielle ou complète de l'utilisation volontaire des mains ;

 

         mise en place de stéréotypies manuelles caractéristiques (pressions, torsion, applaudissement, frottement, lavage des mains) ;

 

         perte partielle ou complète du langage oral ;

 

         perte ou défaut d'acquisition de la marche ou marche robotisée ;

 

         dysfonctionnement respiratoire avec des épisodes d'apnée pendant l'éveil, d'hyperventilation intermittente, des épisodes de blocage de la respiration, d'expulsion de l'air ou de salive ;

 

         troubles de la communication et retrait social dès la petite enfance ;

 

         détérioration du comportement, manifestations autistiques et rires ou excès de cris ou de pleurs inappropriés ;

 

         apparence de retard mental sévère, due à des tests de QI non adaptés ;

 

         crises d'épilepsie;

 

         déformations orthopédiques (scoliose, cyphose) ;

 

         communication par le regard intense – « eye pointing » ;

 

         ostéoporose ;

 

         troubles du tonus ;

 

         troubles du sommeil ;

 

         retard de croissance ;

 

         troubles vasomoteurs ;

 

         mains et pieds petits, hypotrophiques ;

 

         bruxisme pendant l'éveil.

 

 

 

Il n'existe actuellement pas de traitement spécifique à visée curative pour les enfants atteints. Les traitements symptomatiques doivent être entrepris dès que nécessaire avec par exemple un traitement anti-épileptique si nécessaire, une prise en charge médicale en cas de scoliose sévère, une alimentation adaptée et riche en apport calcique.

 

La prise en charge éducative est particulièrement importante et doit être adaptée au cas par cas. Cette prise en charge doit être entreprise le plus tôt possible pour avoir le plus de chance de progression. Pour essayer d'obtenir la plus grande autonomie possible de la part de la patiente, il faut travailler et entretenir sa motricité et sa coordination avec un kinésithérapeute et un psychomotricien ; proposer des activités variées, sportives et ludiques, pour faciliter son intégration à l'environnement ; encourager et développer ses facultés de communication, d’échange et de relationnel.